Genética

Determina si la problemática del paciente se debe a trastornos en genes, cromosomas y si son o no hereditarias.

genEl médico genetista recibe en interconsulta pacientes de todas las especialidades médicas. Los motivos son diversos: recién nacidos con malformaciones, niños con dismorfias o retardo mental, enfermedades neurológicas, adolescentes con retardo puberal o pubertad temprana, mujeres con amenorrea, esterilidad o infertilidad matrimonial, entre otros motivos.
Esta especialidad determina si los problemas que sufre el paciente se deben a trastornos en los genes, en los cromosomas o bien si son alteraciones congénitas o del desarrollo intrauterino y si son o no hereditarias.

¿En qué consiste la evaluación genética?

El estudio de estos pacientes requiere una entrevista detallada para analizar los antecedentes personales, familiares y genealógicos; un examen físico minucioso y, de ser necesario, estudios complementarios como la determinación del cariotipo (características de los cromosomas) entre otros. Posteriormente se elabora un informe escrito que concluye con el asesoramiento genético para el paciente y su familia.
El estudio clínico de estos pacientes requiere de una primera entrevista detallada que permita analizar, no sólo los antecedentes personales sino también profundizar en los estudios genealógicos del probando. El tiempo dedicado a esta práctica es de una hora o más.

Luego del análisis de los datos del interrogatorio, examen físico y estudios complementarios se elabora un informe escrito que concluye con el asesoramiento genético para el probando y su familia en una segunda entrevista.
En algunos casos la consulta clínica será suficiente para completar el asesoramiento y no es necesario ningún estudio complementario.

En otras ocasiones además de la consulta clínica surge la necesidad de realizar análisis complementarios especiales como de cromatina sexual del cromosoma X o Y o estudio de cariotipo. El primero consiste en la búsqueda del corpúsculo de Barr que representa el cromosoma X inactivado o de la identificación de la región heterocromáica del cromosoma Y bajo microscopía de fluorescencia. Esto se hace en un extendido de mucosa bucal.
El estudio de cariotipo se realiza a partir de un cultivo de linfocitos cuya mitosis se estimula con medios de cultivo especiales, con el agregado de otros productos que enriquecen en medio y bajo la estimulación de mitógenos. Luego de algunos días de de incubación a 37° se proceden a la recolección de ese cultivo y fijación de material. El análisis le lleva al especialista varias horas de trabajo microscópico y, en ocasiones, se suman varios días dado que debe descartarse la presencia de mosaicismo o aberraciones cromosómicas complejas. El análisis incluye un primer estudio convencional que permite identificar número cromosómico y un análisis con bandeo G que completa al primero y permite identificar pares cromosómicos y aberraciones estructurales. Según cada caso pueden aplicarse técnicas complementarias como bandeo Q, C o NOR.
También puede realizarse estudio de cariotipo en material de aborto con el objeto de estudiar una causa cromosómica como desencadenante de la interrupción de la gestación o en fetos muertos a partir de sangre de cordón umbilical o intracardíaca. El análisis cromosómico también es necesario en algunas enfermedades hematológicas.
El cariotipo está indicado en pacientes donde se sospeche que una aberración cromosómica puede ser la causa del fenotipo del paciente y, en estos casos, resulta fundamental la interpretación que realice de estos estudios el médico genetista quien podrá correlacionar los hallazgos citogenéticas con el cuadro clínico del paciente.

 

Profesionales
Dra. Mampel, Alejandra
Genética médica, asesoramiento genético, cromatina sexual, estudio material de aborto, estudio cromosómico.